Найдено 2417 клеточных культур
| Клеточная культура | Пол | Диагноз | Тип | Ген | SO термины | Образцы | Культуры | Производные | Филиал |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00465216 | Врожденный множественный артрогрипоз | BICD2 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00139838 | Контроль, носитель | TTN | frameshift_variant missense_variant |
МГНЦ | |||||
| 000068208 | Миопатия Бетлема/Ульриха | COL6A2 | splice_donor_variant | МГНЦ | |||||
| С00461283 | Врожденный миастенический синдром | МГНЦ | |||||||
| С00459364 | Болезнь Помпе с поздним началом | GAA | 5_prime_UTR_variant stop_gained |
МГНЦ | |||||
| С00459332 | Миопатия неуточненная | МГНЦ | |||||||
| С00508844 | Дистальный артрогрипоз | МГНЦ | |||||||
| С00457469 | Наследственная моторно-сенсорная нейропатия, тип 2 | TTN | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00444138 | Врожденный миастенический синдром | МГНЦ | |||||||
| С00509945 | Нарушение интеллектуального развития | МГНЦ |