Найдено 2417 клеточных культур

Скачать результаты

Клеточная культура Пол Диагноз Тип Ген SO термины Образцы Культуры Производные Филиал
С00470865 Мозжечковая дисфункция с вариабельными когнитивными и поведенческими нарушениями
SNV
CAMTA1 splice_donor_variant МГНЦ
С00381418 Мозжечковая дисфункция с вариабельными когнитивными и поведенческими нарушениями
SNV
CAMTA1 splice_donor_variant МГНЦ
С00465411 Поясно-конечностная мышечная дистрофия
SNV
CAPN3 frameshift_variant МГНЦ
С00251697 Поясно-конечностная мышечная дистрофия МГНЦ
С00506811 Поясно-конечностная мышечная дистрофия МГНЦ
С00524066 Кардиомиопатия гипертрофическая МГНЦ
С00506885 Дистальный артрогрипоз МГНЦ
С00501117 Врожденный миастенический синдром МГНЦ
С00416798 Миопатия неуточненная МГНЦ
С00499008 Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса
SNV
LMNA splice_acceptor_variant МГНЦ