Найдено 2433 клеточные культуры

Скачать результаты

Клеточная культура Пол Диагноз Тип Ген SO термины Образцы Культуры Производные Филиал
С00485215 Задержка моторного и психоречевого развития МГНЦ
С00485778 Наследственная моторно-сенсорная нейропатия, тип 1A
SNV
PMP22 copy_number_loss МГНЦ
С00485776 Наследственная моторно-сенсорная нейропатия, тип 1A
SNV
PMP22 copy_number_loss МГНЦ
С00483684 Мышечная дистрофия Ландузи-Дежерина
CNV/SV
repeat_region
copy_number_loss
МГНЦ
С00487083 Синдром Марфана МГНЦ
С00487067 Задержка психоречевого развития МГНЦ
С00475815 Синдром Драве
SNV
SCN1A missense_variant МГНЦ
С00475786 Эпилепсия МГНЦ
С00394220 Дистальная моторная нейропатия МГНЦ
С00432648 Адреномиелонейропатия Х-сцепленная МГНЦ