Найдено 2410 клеточных культур

Скачать результаты

Клеточная культура Пол Диагноз Тип Ген SO термины Образцы Культуры Производные Филиал
С00420735 ГиперКФКемия МГНЦ
С00434711 Аксональная нейропатия с нейромиотонией МГНЦ
С00435131 Спастическая параплегия, аутосомно-рецессивная, тип 86 МГНЦ
С00435181 Миопатия Бетлема/Ульриха МГНЦ
С00436390 Спастическая параплегия, аутосомно-доминантная, тип 30 МГНЦ
С00438721 Спастическая параплегия МГНЦ
С00437495 Синдром Чедиака-Хигаси МГНЦ
С00393177 Наследственная нейропатия с подверженностью к параличам от сдавления МГНЦ
С00315093 Поясно-конечностная мышечная дистрофия
SNV
CAPN3 stop_gained
synonymous_variant
МГНЦ
С00373820 Поясно-конечностная мышечная дистрофия
SNV
CAPN3 stop_gained
synonymous_variant
МГНЦ