Найдено 2607 клеточных культур

Скачать результаты

Клеточная культура Пол Диагноз Тип Ген SO термины Образцы Культуры Производные Филиал
С00417423 Однократный судорожный приступ МГНЦ
С00415934 Эпилепсия МГНЦ
С00421823 Фебрильные судороги МГНЦ
С00421997 Спастическая параплегия МГНЦ
С00381627 Дистония МГНЦ
С00422015 Задержка психоречевого развития МГНЦ
С00397532 Эпилепсия МГНЦ
С00402421 Миотония Томсена/Беккера
SNV
CLCN1 missense_variant
frameshift_variant
МГНЦ
С00423199 Нейрофиброматоз, тип 1
SNV
NF1 splice_donor_variant МГНЦ
С00424141 Миопатия неуточненная МГНЦ