Найдено 2607 клеточных культур
| Клеточная культура | Пол | Диагноз | Тип | Ген | SO термины | Образцы | Культуры | Производные | Филиал |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 000167512 | Синдром Драве | SCN1A | splice_acceptor_variant | МГНЦ | |||||
| С00216334 | Задержка психоречевого развития | МГНЦ | |||||||
| С00446389 | Задержка моторного и психоречевого развития | МГНЦ | |||||||
| С00322864 | Синдром коротких ребер-полидактилии | МГНЦ | |||||||
| С00475114 | Миотоническая дистрофия, тип 2 | МГНЦ | |||||||
| С00475029 | Спастическая параплегия, аутосомно-доминантная, тип 10 | KIF5A | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00380857 | Поясно-конечностная мышечная дистрофия, тип R1 | CAPN3 | missense_variant splice_polypyrimidine_tract_variant |
МГНЦ | |||||
| С00466956 | Дистальная миопатия | МГНЦ | |||||||
| С00419771 | Эпилепсия | МГНЦ | |||||||
| С00421071 | Гиперпигментация кожи | МГНЦ |