Найдено 2433 клеточные культуры
| Клеточная культура | Пол | Диагноз | Тип | Ген | SO термины | Образцы | Культуры | Производные | Филиал |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00438364 | Эпилепсия | SCN1A | splice_acceptor_variant | МГНЦ | |||||
| С00280462 | Задержка моторного и психоречевого развития | МГНЦ | |||||||
| С00372827 | Спинальная мышечная атрофия | МГНЦ | |||||||
| С00355372 | Синдром Драве | SCN1A | stop_gained | МГНЦ | |||||
| С00445733 | Синдром Драве | SCN1A | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00465935 | Генерализованная эпилепсия с фебрильными судорогами плюс, тип 2 | SCN1A | splice_acceptor_variant | МГНЦ | |||||
| С00464477 | Синдром Драве | SCN1A | frameshift_variant | МГНЦ | |||||
| С00174630 | Синдром Драве | SCN1A | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00464530 | Синдром Драве | SCN1A | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00464595 | Синдром Драве | SCN1A | frameshift_variant | МГНЦ |