Найдено 2410 клеточных культур
| Клеточная культура | Пол | Диагноз | Тип | Ген | SO термины | Образцы | Культуры | Производные | Филиал |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00265179 | Синдром Коффина-Сириса | МГНЦ | |||||||
| С00442030 | Синдром Драве | SCN1A CASR |
frameshift_variant stop_gained |
МГНЦ | |||||
| С00024625 | Синдром Драве | SCN1A GABRG2 |
missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00017723 | Синдром Драве | SCN1A | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00441993 | Синдром Драве | SCN1A | splice_donor_variant | МГНЦ | |||||
| С00473136 | Спастическая параплегия | МГНЦ | |||||||
| С00473152 | Наследственная моторно-сенсорная нейропатия | МГНЦ | |||||||
| С00473167 | Наследственная моторно-сенсорная нейропатия, тип X1 | GJB1 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00473200 | Наследственная моторно-сенсорная нейропатия, тип X1 | GJB1 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00257769 | Эпилепсия | SCN1A | missense_variant | МГНЦ |