Найдено 2410 клеточных культур

Скачать результаты

Клеточная культура Пол Диагноз Тип Ген SO термины Образцы Культуры Производные Филиал
С00451028 Нейрофиброматоз, тип 1
SNV
NF1 stop_gained МГНЦ
С00396865 ГиперКФКемия МГНЦ
000151253 Врожденная миопатия МГНЦ
С00377012 Мышечная дистрофия Ландузи-Дежерина МГНЦ
С00429550 Наследственная моторно-сенсорная нейропатия МГНЦ
С00402674 Задержка моторного и психоречевого развития МГНЦ
С00439969 Мышечная дистрофия Ландузи-Дежерина
CNV/SV
repeat_region
copy_number_loss
МГНЦ
С00464841 Наследственная моторно-сенсорная нейропатия, тип 1A
SNV
PMP22 copy_number_gain МГНЦ
С00439430 Нарушение интеллектуального развития МГНЦ
С00426189 Мышечная дистрофия Ландузи-Дежерина
CNV/SV
repeat_region
copy_number_loss
МГНЦ