Найдено 2410 клеточных культур

Скачать результаты

Клеточная культура Пол Диагноз Тип Ген SO термины Образцы Культуры Производные Филиал
С00471477 Вульгарный ихтиоз

Резидуально-органическое поражение ЦНС
МГНЦ
С00434590 Дистальная миопатия
SNV
FLNC missense_variant МГНЦ
С00399831 Дистальная миопатия МГНЦ
000157277 Поясно-конечностная мышечная дистрофия МГНЦ
С00461189 Мышечная дистрофия Ландузи-Дежерина
CNV/SV
repeat_region
copy_number_loss
МГНЦ
С00457225 Поясно-конечностная мышечная дистрофия МГНЦ
С00043572 Врожденный миастенический синдром, тип 6
SNV
CHAT intron_variant
stop_gained
МГНЦ
С00455364 Врожденная миопатия
SNV
RYR1 missense_variant МГНЦ
С00443661 Поясно-конечностная мышечная дистрофия МГНЦ
С00398232 Дистальная миопатия МГНЦ