Найдено 2607 клеточных культур
| Клеточная культура | Пол | Диагноз | Тип | Ген | SO термины | Образцы | Культуры | Производные | Филиал |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00420711 | Задержка психоречевого развития | МГНЦ | |||||||
| С00458583 | Синдром Питта-Хопкинса | МГНЦ | |||||||
| С00417176 | Нейрофиброматоз, тип 1 | МГНЦ | |||||||
| С00345612 | Синдром Драве Ихтиоз |
SCN1A | splice_donor_variant | МГНЦ | |||||
| С00417758 | Миопатия Бетлема/Ульриха | МГНЦ | |||||||
| С00421586 | Дистальная миопатия | МГНЦ | |||||||
| С00461139 | Болезнь Паркинсона | PRKN | stop_gained | МГНЦ | |||||
| С00461170 | Наследственная моторно-сенсорная нейропатия, тип X1 | GJB1 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00459153 | Миотоническая дистрофия, тип 2 | МГНЦ | |||||||
| С00459570 | Боковой амиотрофический склероз | МГНЦ |