Найдено 2973 клеточные культуры
| Клеточная культура | Пол | Диагноз | Тип варианта | Ген | Локализация | Образцы | Культуры | Производные | Филиал |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00298534 | Кольцевая хромосома 4 | МГНЦ | |||||||
| С00113380 | Кольцевая хромосома 6 | Другое | МГНЦ | ||||||
| С00184283 | Комбинированный дефицит окислительного фосфорилирования, тип 24 | Делеция изменение рамки неизвестно Неизвестно |
NARS2 NARS2 |
Интрон Интрон |
МГНЦ | ||||
| С00091153 | Комбинированный несовершенный остеогенез и синдром Элерса-Данло, тип 2 | Неизвестно | COL1A2 | Сайт сплайсинга | МГНЦ | ||||
| С00270975 | Комбинированный первичный иммунодефицит | Делеция без сдвига рамки считывания | EP300 | Сайт сплайсинга | МГНЦ | ||||
| С00224353 | Контроль | МГНЦ | |||||||
| С00171842 | Контроль | МГНЦ | |||||||
| С00171843 | Контроль | МГНЦ | |||||||
| С00219905 | Контроль | МГНЦ | |||||||
| С00187433 | Контроль | МГНЦ |