Найдено 2409 клеточных культур

Скачать результаты

Клеточная культура Пол Диагноз Тип Ген SO термины Образцы Культуры Производные Филиал
С00417469 Поясно-конечностная мышечная дистрофия
SNV
GMPPB missense_variant МГНЦ
С00429389 Врожденная миопатия
SNV
TPM3 missense_variant МГНЦ
С00429349 Наследственная моторно-сенсорная нейропатия, тип 1A
CNV/SV
copy_number_gain МГНЦ
С00434343 Мышечная дистрофия Ландузи-Дежерина МГНЦ
С00328113 Миопатия неуточненная МГНЦ
С00438526 Дистальная миопатия МГНЦ
С00438540 Эпилепсия МГНЦ
С00430860 Миотоническая дистрофия, тип 2 МГНЦ
С00437876 Болезнь Мак-Ардля
SNV
PYGM missense_variant МГНЦ
С00437888 Дистальная миопатия
SNV
MYH7 inframe_deletion МГНЦ