Найдено 2409 клеточных культур

Скачать результаты

Клеточная культура Пол Диагноз Тип Ген SO термины Образцы Культуры Производные Филиал
С00435515 Задержка психоречевого развития МГНЦ
С00435589 Нарушение интеллектуального развития
SNV
MAPK8IP3 missense_variant МГНЦ
С00283848 Дистальная моторная нейропатия
SNV
MORC2 missense_variant МГНЦ
С00390504 Аксональная нейропатия с нейромиотонией
SNV
HINT1 missense_variant МГНЦ
С00437257 Синдром Фелан-МакДермид
SNV
SHANK3 frameshift_variant МГНЦ
С00436750 Дистония, тип 28

Иммунодефицит общий вариабельный, тип 2
МГНЦ
С00436181 Эпилепсия МГНЦ
С00432709 Нейродегенеративная болезнь МГНЦ
С00436236 Дистальная миопатия
SNV
TTN missense_variant МГНЦ
С00429572 Наследственная и идиопатическая нейропатия неуточненная МГНЦ