Найдено 2440 клеточных культур

Скачать результаты

Клеточная культура Пол Диагноз Тип Ген SO термины Образцы Культуры Производные Филиал
С00356106 Мышечная дистрофия Ландузи-Дежерина
CNV/SV
repeat_region
copy_number_loss
МГНЦ
С00012005 Мышечная дистрофия Ландузи-Дежерина
CNV/SV
repeat_region
copy_number_loss
МГНЦ
С00413577 Синдром Видемана-Штейнера
SNV
KMT2A stop_gained МГНЦ
С00391175 Митохондриальная патология МГНЦ
С00432822 Мышечная дистрофия Ландузи-Дежерина
CNV/SV
repeat_region
copy_number_loss
МГНЦ
000025600 Центронуклеарная миопатия, X-сцепленная МГНЦ
С00428402 Гипофосфатемический рахит с гиперкальциурией МГНЦ
С00433389 Спастическая параплегия МГНЦ
С00433337 Врожденная миопатия, тип 4A
SNV
TPM3 missense_variant МГНЦ
С00434482 Наследственная моторно-сенсорная нейропатия, тип 1A МГНЦ