Найдено 2409 клеточных культур
| Клеточная культура | Пол | Диагноз | Тип | Ген | SO термины | Образцы | Культуры | Производные | Филиал |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00433337 | Врожденная миопатия, тип 4A | TPM3 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00434482 | Наследственная моторно-сенсорная нейропатия, тип 1A | МГНЦ | |||||||
| С00434519 | Окулофарингеальная мышечная дистрофия | МГНЦ | |||||||
| С00434580 | Дистальная моторная нейропатия | HSPB1 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00280039 | Нарушение интеллектуального развития | МГНЦ | |||||||
| С00434806 | Задержка психоречевого развития | МГНЦ | |||||||
| С00426609 | Нарушение интеллектуального развития | GLRA2 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00435513 | Эпилепсия | SCN1A | frameshift_variant | МГНЦ | |||||
| С00435569 | Синдром Бушке-Оллендорфа | LEMD3 | stop_gained | МГНЦ | |||||
| С00256495 | Олигодонтия | WNT10A | stop_gained | МГНЦ |