Найдено 2409 клеточных культур

Скачать результаты

Клеточная культура Пол Диагноз Тип Ген SO термины Образцы Культуры Производные Филиал
С00380810 Мозаичный микродупликационный хромосомный синдром 14q11.2q32.33
CNV/SV
МГНЦ
С00377622 Нейрофиброматоз, тип 1
SNV
NF1 copy_number_loss МГНЦ
С00422034 Нейрофиброматоз, тип 1
SNV
NF1 stop_gained МГНЦ
С00356106 Мышечная дистрофия Ландузи-Дежерина
CNV/SV
repeat_region
copy_number_loss
МГНЦ
С00012005 Мышечная дистрофия Ландузи-Дежерина
CNV/SV
repeat_region
copy_number_loss
МГНЦ
С00413577 Синдром Видемана-Штейнера
SNV
KMT2A stop_gained МГНЦ
С00391175 Нейродегенеративная болезнь МГНЦ
С00432822 Мышечная дистрофия Ландузи-Дежерина
CNV/SV
repeat_region
copy_number_loss
МГНЦ
000025600 Миопатия неуточненная МГНЦ
С00433389 Спастическая параплегия МГНЦ