Найдено 2409 клеточных культур
| Клеточная культура | Пол | Диагноз | Тип | Ген | SO термины | Образцы | Культуры | Производные | Филиал |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00130928 | Дефицит митохондриального комплекса IV, ядерный, тип 11 | COX20 | start_lost missense_variant |
МГНЦ | |||||
| С00316296 | Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера | interchromosomal_translocation | МГНЦ | ||||||
| С00121222 | Нейроакантацитоз, тип Маклеода Наследственный сфероцитоз, тип 4 |
XK SLC4A1 |
stop_gained splice_donor_variant |
МГНЦ | |||||
| С00265038 | Дистальная миопатия | МГНЦ | |||||||
| С00324785 | Центронуклеарная миопатия | DNM2 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00428857 | Эпилепсия | ATP6V0A1 CNTN2 GABRA1 |
splice_acceptor_variant synonymous_variant intron_variant missense_variant |
МГНЦ | |||||
| С00278200 | Синдром LEOPARD | МГНЦ | |||||||
| С00146889 | Нарушение интеллектуального развития, сцепленное с Х-хромосомой, тип 112 | ZMYM3 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00431646 | Альбинизм глазокожный | МГНЦ | |||||||
| С00428444 | Нарушение интеллектуального развития | CDKL5 FOXP1 MEIS2 |
missense_variant intron_variant |
МГНЦ |