Найдено 2409 клеточных культур
| Клеточная культура | Пол | Диагноз | Тип | Ген | SO термины | Образцы | Культуры | Производные | Филиал |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00415629 | Эктодермальная дисплазия | EDA | stop_gained | МГНЦ | |||||
| С00415741 | Кранио-фронтоназальная дисплазия | МГНЦ | |||||||
| С00416578 | Эпилепсия | МГНЦ | |||||||
| С00329634 | Эпилепсия | МГНЦ | |||||||
| С00416753 | Задержка психоречевого развития | МГНЦ | |||||||
| С00342418 | Нейрональный цероидный липофусциноз, тип 7 | МГНЦ | |||||||
| С00242235 | Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера | DMD | copy_number_loss | МГНЦ | |||||
| С00203635 | ГиперКФКемия | CAPN3 | intron_variant | МГНЦ | |||||
| С00426050 | Дистальная миопатия | МГНЦ | |||||||
| С00142130 | Миопатия неуточненная | SMCHD1 | missense_variant | МГНЦ |