Найдено 2409 клеточных культур
| Клеточная культура | Пол | Диагноз | Тип | Ген | SO термины | Образцы | Культуры | Производные | Филиал |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00422442 | Наследственная моторно-сенсорная нейропатия, тип 1A | МГНЦ | |||||||
| С00389790 | Синдром KBG | МГНЦ | |||||||
| С00273141 | Наследственная моторно-сенсорная нейропатия, тип 2KK | ARHGAP19 | missense_variant stop_gained |
МГНЦ | |||||
| С00244715 | Боковой амиотрофический склероз | SMPX FBLN5 |
intron_variant missense_variant |
МГНЦ | |||||
| С00293610 | Миотоническое расстройство | МГНЦ | |||||||
| С00311362 | Синдром Петтигрю | AP1S2 | stop_gained | МГНЦ | |||||
| С00415337 | Миотоническая дистрофия, тип 2 | CNBP | 5_prime_UTR_variant short_tandem_repeat_expansion |
МГНЦ | |||||
| С00422911 | Мышечная дистрофия Ландузи-Дежерина | repeat_region copy_number_loss |
МГНЦ | ||||||
| С00072157 | Мышечная дистрофия Ландузи-Дежерина | repeat_region copy_number_loss |
МГНЦ | ||||||
| С00423025 | Врожденная миопатия | МГНЦ |