Найдено 2607 клеточных культур
| Клеточная культура | Пол | Диагноз | Тип | Ген | SO термины | Образцы | Культуры | Производные | Филиал |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 000007173 | Дистальная моторная нейропатия | SORD | frameshift_variant | МГНЦ | |||||
| С00222545 | Мышечная дистрофия Ландузи-Дежерина | МГНЦ | |||||||
| С00240383 | Синдром Жильбера | UGT1 | МГНЦ | ||||||
| С00421558 | Эпилепсия | МГНЦ | |||||||
| С00326707 | Метафизарная хондродисплазия Мак-Кьюсика | RMRP | noncoding_exon | МГНЦ | |||||
| С00421838 | Нарушение интеллектуального развития | copy_number_gain | МГНЦ | ||||||
| С00422112 | Синдром Нунан | PTPN11 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00422442 | Наследственная моторно-сенсорная нейропатия, тип 1A | copy_number_gain | МГНЦ | ||||||
| С00389790 | Синдром KBG | ANKRD11 | stop_gained | МГНЦ | |||||
| С00273141 | Наследственная моторно-сенсорная нейропатия, тип 2KK | ARHGAP19 | missense_variant stop_gained |
МГНЦ |