Найдено 2449 клеточных культур
| Клеточная культура | Пол | Диагноз | Тип | Ген | SO термины | Образцы | Культуры | Производные | Филиал |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00077286 | Синдром Викера-Вольфа | ZC4H2 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00163960 | Врожденный множественный артрогрипоз | FBN2 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00351571 | ГиперКФКемия | copy_number_loss | МГНЦ | ||||||
| С00420068 | Миотоническая дистрофия, тип 2 | МГНЦ | |||||||
| С00420077 | Поясно-конечностная мышечная дистрофия | МГНЦ | |||||||
| С00420104 | Поясно-конечностная мышечная дистрофия | SGCA | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00403609 | Альбинизм глазокожный, тип 1 | TYR | missense_variant copy_number_loss |
МГНЦ | |||||
| С00226912 | Альбинизм глазокожный, тип 1 | TYR | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00003973 | Порфирия вариегатная | PPOX | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00421573 | Окулофарингеальная мышечная дистрофия | PABPN1 | short_tandem_repeat_expansion | МГНЦ |