Найдено 2409 клеточных культур
| Клеточная культура | Пол | Диагноз | Тип | Ген | SO термины | Образцы | Культуры | Производные | Филиал |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00226912 | Альбинизм глазокожный, тип 1 | TYR | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00003973 | Порфирия вариегатная | PPOX | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00421573 | Окулофарингеальная мышечная дистрофия | PABPN1 | short_tandem_repeat_expansion | МГНЦ | |||||
| 000007173 | Дистальная моторная нейропатия | SORD | frameshift_variant | МГНЦ | |||||
| С00222545 | Мышечная дистрофия Ландузи-Дежерина | МГНЦ | |||||||
| С00240383 | Синдром Жильбера | UGT1 | МГНЦ | ||||||
| С00421558 | Эпилепсия | МГНЦ | |||||||
| С00326707 | Метафизарная хондродисплазия Мак-Кьюсика | МГНЦ | |||||||
| С00421838 | Нарушение интеллектуального развития | copy_number_gain | МГНЦ | ||||||
| С00422112 | Синдром Нунан | МГНЦ |