Найдено 2409 клеточных культур
| Клеточная культура | Пол | Диагноз | Тип | Ген | SO термины | Образцы | Культуры | Производные | Филиал |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00413460 | Диастрофическая дисплазия | SLC26A2 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00414087 | Синдромальная патология неуточненная | duplication | МГНЦ | ||||||
| С00415713 | Наследственные множественные остеохондромы | EXT1 | splice_donor_variant | МГНЦ | |||||
| С00415766 | Альбинизм глазной, тип 1 | МГНЦ | |||||||
| С00417380 | Множественная эпифизарная дисплазия | COMP | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00417407 | Множественные врожденные пороки развития | МГНЦ | |||||||
| С00418747 | Синдром Марфана | FBN1 | intron_variant | МГНЦ | |||||
| С00418785 | Несовершенный остеогенез | COL2A1 | splice_donor_region_variant | МГНЦ | |||||
| С00073472 | Дистальный артрогрипоз | FBN2 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00204956 | Множественные гемангиомы | KRIT1 | stop_gained | МГНЦ |