Найдено 2104 клеточные культуры

Скачать результаты

Клеточная культура Пол Диагноз Тип Ген SO термины Образцы Культуры Производные Филиал
С00311362 Синдром Петтигрю
SNV
AP1S2 stop_gained МГНЦ
С00415337 Миотоническая дистрофия, тип 2
SNV
CNBP 5_prime_UTR_variant
short_tandem_repeat_expansion
МГНЦ
С00422911 Мышечная дистрофия Ландузи-Дежерина
CNV/SV
repeat_region
copy_number_loss
МГНЦ
С00072157 Мышечная дистрофия Ландузи-Дежерина
CNV/SV
repeat_region
copy_number_loss
МГНЦ
С00423025 Врожденная миопатия МГНЦ
С00412398 Нейрофиброматоз, тип 1 МГНЦ
С00412448 Семейный аденоматозный полипоз МГНЦ
С00412524 Дисплазия соединительной ткани МГНЦ
С00412575 Почечно-клеточный папиллярный рак, тип 1
SNV
MET missense_variant МГНЦ
С00424338 Митохондриальная патология МГНЦ