Найдено 2973 клеточные культуры
| Клеточная культура | Пол | Диагноз | Тип варианта | Ген | Локализация | Образцы | Культуры | Производные | Филиал |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00214281 | Дистальная миопатия с парезом голосовых связок | Миссенс | MATR3 | Экзон | МГНЦ | ||||
| 13065 | Дистальная наследственная моторная нейропатия, тип VIII | Миссенс | TRPV4 | Экзон | МГНЦ | ||||
| 203585 | Дистальная наследственная моторная нейропатия, тип VIII | Миссенс | TRPV4 | Экзон | МГНЦ | ||||
| С00132043 | Дистальная спинальная мышечная атрофия | МГНЦ | |||||||
| С00189716 | Дистальный артрогрипоз | Неизвестно | RAB6A | Сайт сплайсинга | МГНЦ | ||||
| С00198460 | Дистальный артрогрипоз | Делеция без сдвига рамки считывания Миссенс |
FLNA PI4KA |
Экзон Экзон |
МГНЦ | ||||
| С00230654 | Дистония с парезом взора | Делеция | МГНЦ | ||||||
| С00280395 | Дистрофическая дисплазия | Нонсенс Миссенс |
SLC26A2 SLC26A2 |
Экзон Экзон |
МГНЦ | ||||
| С00295578 | МГНЦ | ||||||||
| С00033083 | Задержка психомоторного развития | МГНЦ |