Найдено 2409 клеточных культур
| Клеточная культура | Пол | Диагноз | Тип | Ген | SO термины | Образцы | Культуры | Производные | Филиал |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00180804 | Дистальная моторная нейропатия | SORD | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00116213 | Дистальная моторная нейропатия | NFU1 | intron_variant | МГНЦ | |||||
| С00414058 | Дистальная моторная нейропатия | МГНЦ | |||||||
| С00115433 | Дистальная миопатия Предрасположенность к раку |
BRCA2 | frameshift_variant | МГНЦ | |||||
| С00415462 | Поясно-конечностная мышечная дистрофия, тип R1 | CAPN3 | frameshift_variant | МГНЦ | |||||
| С00162968 | Наследственная моторно-сенсорная нейропатия, тип 1A | copy_number_gain | МГНЦ | ||||||
| С00331573 | Дистальная моторная нейропатия | UBA1 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00273067 | Нарушение интеллектуального развития | МГНЦ | |||||||
| С00345673 | ГиперКФКемия | MYH2 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00417055 | Дистальная миопатия | RYR1 | missense_variant | МГНЦ |