Найдено 2104 клеточные культуры
| Клеточная культура | Пол | Диагноз | Тип | Ген | SO термины | Образцы | Культуры | Производные | Филиал |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00414087 | Неизвестен | duplication | МГНЦ | ||||||
| С00415713 | Наследственные множественные остеохондромы | EXT1 | splice_donor_variant | МГНЦ | |||||
| С00415766 | Альбинизм глазной, тип 1 | МГНЦ | |||||||
| С00417380 | Множественная эпифизарная дисплазия | МГНЦ | |||||||
| С00417407 | Врожденные пороки развития | МГНЦ | |||||||
| С00418747 | Синдром Марфана | МГНЦ | |||||||
| С00418785 | Несовершенный остеогенез | COL2A1 | splice_donor_region_variant | МГНЦ | |||||
| С00073472 | Дистальный артрогрипоз | FBN2 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00204956 | Множественные гемангиомы | KRIT1 | stop_gained | МГНЦ | |||||
| С00241906 | Дистальный артрогрипоз | MYBPC1 | missense_variant | МГНЦ |