Найдено 2104 клеточные культуры
| Клеточная культура | Пол | Диагноз | Тип | Ген | SO термины | Образцы | Культуры | Производные | Филиал |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00383936 | Миотоническая дистрофия, тип 2 | ZNF9 | 5_prime_UTR_variant short_tandem_repeat_expansion |
МГНЦ | |||||
| С00416618 | Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса, аутосомно-доминантная, тип 5 | МГНЦ | |||||||
| С00279558 | Паркинсонизм, тугоухость, сенсорная полинейропатия | МГНЦ | |||||||
| С00419047 | Миотония Томсена/Беккера | CLCN1 | stop_gained | МГНЦ | |||||
| С00316030 | Дисхондростеоз Лери-Уэйла, обусловленный мозаичной делецией гена SHOX? Моносомия X-хромосомы, мозаичная форма | МГНЦ | |||||||
| С00136302 | ГиперКФКемия | МГНЦ | |||||||
| С00374930 | Хроническая болезнь почек | МГНЦ | |||||||
| С00333915 | Дистальный артрогрипоз | МГНЦ | |||||||
| С00419596 | Наследственная моторно-сенсорная нейропатия | МГНЦ | |||||||
| С00413460 | Диастрофическая дисплазия | SLC26A2 | missense_variant | МГНЦ |