Найдено 2104 клеточные культуры
| Клеточная культура | Пол | Диагноз | Тип | Ген | SO термины | Образцы | Культуры | Производные | Филиал |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00058920 | Синдром микродупликации 3р24.1 | copy_number_gain | МГНЦ | ||||||
| С00330362 | Частичная моносомия короткого плеча хромосомы 5 | translocation | МГНЦ | ||||||
| С00389891 | Синдром Эдвардса | МГНЦ | |||||||
| С00093924 | Синдром Паллистера-Киллиана | МГНЦ | |||||||
| С00204973 | Дистальная моторная нейропатия | МГНЦ | |||||||
| С00297958 | Синдром Кноблоха, тип 1 | COL18A1 | frameshift_variant | МГНЦ | |||||
| С00278043 | Первичная цилиарная дискинезия | DNAH5 | stop_gained missense_variant |
МГНЦ | |||||
| С00397944 | гиперпигментированные пятна | МГНЦ | |||||||
| С00377294 | Нейрофиброматоз, тип 1 | NF1 | splice_donor_region_variant | МГНЦ | |||||
| С00336626 | Наследственные множественные остеохондромы | EXT1 | frameshift_variant | МГНЦ |