Найдено 2409 клеточных культур
| Клеточная культура | Пол | Диагноз | Тип | Ген | SO термины | Образцы | Культуры | Производные | Филиал |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Old_10 | Витамин D-зависимый рахит, тип IIA | VDR | stop_gained | МГНЦ | |||||
| С00266080 | Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера | DMD | copy_number_loss inframe_deletion |
МГНЦ | |||||
| С00277116 | Гипофосфатемический рахит с гиперкальциурией | SLC34A3 | missense_variant intron_variant |
МГНЦ | |||||
| С00213698 | Энцефалопатия развития и эпилептическая энцефалопатия, тип 6B | SCN1A | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00341003 | Трихоринофалангеальный синдром | TRPS1 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00341239 | Гипергонадотропный гипогонадизм с амиотрофией | TBCE | splice_donor_variant missense_variant |
МГНЦ | |||||
| С00354401 | Синдром избыточного роста Косаки | PDGFRB | missense_variant | МГНЦ | |||||
| 198381 | Фибродисплазия прогрессирующая оссифицирующая | ACVR1 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00328945 | Семейная гиперхолестеринемия, тип 1 | LDLR | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00076239 | Врожденная хлоридная диарея, тип 1 | SLC26A3 | inframe_insertion | МГНЦ |