Найдено 2409 клеточных культур
| Клеточная культура | Пол | Диагноз | Тип | Ген | SO термины | Образцы | Культуры | Производные | Филиал |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Old_17 | Муковисцидоз | CFTR | inframe_deletion | МГНЦ | |||||
| Old_18 | Муковисцидоз | CFTR | stop_gained inframe_deletion |
МГНЦ | |||||
| Old_19 | Муковисцидоз | CFTR | copy_number_loss inframe_deletion |
МГНЦ | |||||
| С00249282 | Муковисцидоз | CFTR | inframe_deletion | МГНЦ | |||||
| С00241641 | Муковисцидоз | CFTR | inframe_deletion | МГНЦ | |||||
| С00136165 | Наследственная моторно-сенсорная нейропатия, тип 4С | SH3TC2 | synonymous_variant splice_donor_5th_base_variant |
МГНЦ | |||||
| С00179777 | Миопатия Бетлема/Ульриха | COL6A3 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00011271 | Мышечная дистрофия-дистрогликанопатия (врожденная без нарушений интеллектуального развития), тип B, 4 | FKTN | missense_variant intron_variant |
МГНЦ | |||||
| С00007655 | Болезнь Штаргардта Синдром Жубер, тип 33 |
ABCA4 PIBF1 |
missense_variant splice_donor_region_variant |
МГНЦ | |||||
| 191905 | Спастическая параплегия, аутосомно-рецессивная, тип 61 | ARL6IP1 | missense_variant | МГНЦ |