Найдено 2104 клеточные культуры
| Клеточная культура | Пол | Диагноз | Тип | Ген | SO термины | Образцы | Культуры | Производные | Филиал |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00126957 | Эпилепсия с ранним началом, тип 4, пиридоксин-зависимая | ALDH7A1 | copy_number_loss | МГНЦ | |||||
| С00200765 | Пангипопитуитаризм | GPR50 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00022859 | Преждевременное половое развитие, центральное, тип 2 | MKRN3 | stop_gained | МГНЦ | |||||
| 101387 | Нефропатический цистиноз | CTNS | copy_number_loss | МГНЦ | |||||
| Old_6 | Ацидоз дистальных почечных канальцев, тип 2, с прогрессирующей нейросенсорной тугоухостью | ATP6V1B1 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00006505 | Нефролитиаз / остеопороз, гипофосфатемия, тип 1 | SLC34A1 | inframe_deletion synonymous_variant |
МГНЦ | |||||
| Old_7 | Ацидоз дистальных почечных канальцев, тип 2, с прогрессирующей нейросенсорной тугоухостью | ATP6V1B1 | frameshift_variant | МГНЦ | |||||
| Old_8 | Гипофосфатемический рахит с гиперкальциурией | SLC34A3 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00240453 | Гипофосфатемический рахит с гиперкальциурией | SLC34A3 | 5_prime_UTR_variant missense_variant |
МГНЦ | |||||
| Old_9 | Гипофосфатемический рахит с гиперкальциурией | SLC34A3 | synonymous_variant frameshift_variant |
МГНЦ |