Найдено 2104 клеточные культуры
| Клеточная культура | Пол | Диагноз | Тип | Ген | SO термины | Образцы | Культуры | Производные | Филиал |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00007655 | Болезнь Штаргардта Синдром Жубер, тип 33 |
ABCA4 PIBF1 |
missense_variant splice_donor_region_variant |
МГНЦ | |||||
| 191905 | Спастическая параплегия, аутосомно-рецессивная, тип 61 | ARL6IP1 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| Old_20 | Рестриктивная кардиомиопатия, семейная, тип 5 | FLNC | inframe_deletion | МГНЦ | |||||
| Old_2 | Гипофосфатемический рахит с гиперкальциурией | SLC34A3 | intron_variant copy_number_loss |
МГНЦ | |||||
| 163260 | Нейрофиброматоз, тип 1 | NF1 | intron_variant | МГНЦ | |||||
| С00082839 | Несахарный диабет, нефрогенный, тип 1 | МГНЦ | |||||||
| 34140 | Врожденная нечувствительность к боли | SCN9A | splice_donor_variant | МГНЦ | |||||
| Old_4 | Миопатия Бетлема/Ульриха | COL6A3 | missense_variant stop_gained |
МГНЦ | |||||
| С00095813 | Дистония, тип 24 | ANO3 | inframe_deletion | МГНЦ | |||||
| С00093706 | Врожденная контрактурная арахнодактилия | FBN2 | splice_donor_region_variant | МГНЦ |