Найдено 2973 клеточные культуры
| Клеточная культура | Пол | Диагноз | Тип варианта | Ген | Локализация | Образцы | Культуры | Производные | Филиал |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00246153 | Диастрофическая дисплазия | Нонсенс Миссенс |
SLC26A2 SLC26A2 |
Экзон Экзон |
МГНЦ | ||||
| С00297011 | Диастрофическая дисплазия | МГНЦ | |||||||
| С00295588 | Диастрофическая дисплазия | МГНЦ | |||||||
| С00197151 | Дисплазия Книста | Неизвестно | COL2A1 | Сайт сплайсинга | МГНЦ | ||||
| С00249364 | Дисплазия тазобедренных суставов | МГНЦ | |||||||
| С00249927 | Дистальная миопатия | МГНЦ | |||||||
| С00169431 | Дистальная миопатия Миоши, тип 1 | Миссенс Миссенс Миссенс |
DYSF DYSF DYSF |
Экзон Экзон Экзон |
МГНЦ | ||||
| С00094867 | Дистальная миопатия Миоши, тип 1 | МГНЦ | |||||||
| С00222453 | Дистальная миопатия Миоши, тип 3 | Миссенс Нонсенс |
ANO5 ANO5 |
Экзон Экзон |
МГНЦ | ||||
| С00255928 | Дистальная миопатия Нонаки | Миссенс Миссенс |
GNE GNE |
Экзон Экзон |
МГНЦ |