Найдено 2409 клеточных культур
| Клеточная культура | Пол | Диагноз | Тип | Ген | SO термины | Образцы | Культуры | Производные | Филиал |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00083728 | Недостаточность декарбоксилазы ароматических кислот | DDC | stop_gained | МГНЦ | |||||
| С00167019 | Синдром Ли | PDHB | missense_variant stop_gained |
МГНЦ | |||||
| С00171803 | Мукополисахаридоз, тип IVB | GLB1 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| 81128 | Пропионовая ацидемия | PCCA | copy_number_loss splice_donor_region_variant splice_donor_5th_base_variant |
МГНЦ | |||||
| С00194819 | Синдром Ли | MORC2 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00235823 | Синдром Ли | MT-ND5 | missense_variant mitochondrial_DNA |
МГНЦ | |||||
| С00240159 | Синдром Ли | SURF1 | frameshift_variant | МГНЦ | |||||
| С00190989 | Дефицит митохондриального комплекса I, ядерный, тип 17 | NDUFAF6 | intron_variant splice_polypyrimidine_tract_variant |
МГНЦ | |||||
| С00111879 | Мукополисахаридоз, тип 1 | IDUA | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00277174 | Синдром MELAS | MT-ND5 | missense_variant mitochondrial_DNA |
МГНЦ |