Найдено 2104 клеточные культуры

Скачать результаты

Клеточная культура Пол Диагноз Тип Ген SO термины Образцы Культуры Производные Филиал
С00331722 Лейкемия
SNV
STAT5B missense_variant МГНЦ
С00387904 Альбинизм глазокожный
SNV
TYR missense_variant МГНЦ
С00388640 Синдром Драве МГНЦ
С00243781 Гипотрихоз, тип 13
SNV
KRT71 missense_variant МГНЦ
С00390975 Альбинизм глазокожный, тип 1
SNV
TYR missense_variant МГНЦ
С00395894 Нарушение иммунной регуляции при аутоиммунных заболеваниях, иммунодефицитах и лимфопролиферативных заболеваниях
SNV
CTLA4 splice_donor_region_variant МГНЦ
С00079710 Миотония Томсена/Беккера
SNV
CLCN1 stop_gained МГНЦ
С00213806 Синдром Драве МГНЦ
С00243479 Спинальная мышечная атрофия 5q
SNV
SMN1 copy_number_loss
splice_polypyrimidine_tract_variant
МГНЦ
Old_15 Муковисцидоз
SNV
CFTR inframe_deletion МГНЦ