Найдено 2409 клеточных культур
| Клеточная культура | Пол | Диагноз | Тип | Ген | SO термины | Образцы | Культуры | Производные | Филиал |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00058801 | Болезнь кленового сиропа | BCKDHB | missense_variant copy_number_loss |
МГНЦ | |||||
| С00123187 | Митохондриальная оптическая нейропатия Лебера | DNAJC30 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| 34235 | Слуховая нейропатия и оптическая атрофия | FDXR | missense_variant stop_gained |
МГНЦ | |||||
| С00135748 | Болезнь Моркио, тип IVA | GALNS | missense_variant intron_variant |
МГНЦ | |||||
| С00054762 | Недостаточность пируваткарбоксилазы | PC | interchromosomal_translocation missense_variant |
МГНЦ | |||||
| С00129896 | Мукополисахаридоз, тип VI | ARSB | complex_structural_alteration stop_gained |
МГНЦ | |||||
| С00133160 | Синдром Ли | MT-ND6 | missense_variant mitochondrial_DNA |
МГНЦ | |||||
| С00164808 | Синдром Баратела-Скотта | XYLT1 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00079704 | Митохондриальная оптическая нейропатия Лебера | MT-ND1 | missense_variant mitochondrial_DNA |
МГНЦ | |||||
| С00176600 | Синдром истощения митохондриальной ДНК, тип 1 | TYMP | missense_variant | МГНЦ |