Найдено 2104 клеточные культуры
| Клеточная культура | Пол | Диагноз | Тип | Ген | SO термины | Образцы | Культуры | Производные | Филиал |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00111879 | Мукополисахаридоз, тип 1 | IDUA | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00277174 | MELAS | MT-ND5 | missense_variant mitochondrial_DNA |
МГНЦ | |||||
| С00334652 | Митохондриальная оптическая нейропатия Лебера | DNAJC30 MT-ND1 |
missense_variant mitochondrial_DNA |
МГНЦ | |||||
| С00091105 | CADASIL | NOTCH3 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00157986 | Наследственные множественные остеохондромы | EXT1 | stop_gained | МГНЦ | |||||
| С00314394 | Х-сцепленный пигментный ретинит | RPGR | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00283625 | Х-сцепленный пигментный ретинит | RPGR | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00314387 | Х-сцепленный пигментный ретинит | RPGR | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00314381 | Х-сцепленный пигментный ретинит | RPGR | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00347198 | Наследственная моторно-сенсорная нейропатия, доминантная, промежуточная, тип С | YARS1 | missense_variant | МГНЦ |