Найдено 2454 клеточные культуры
| Клеточная культура | Пол | Диагноз | Тип | Ген | SO термины | Образцы | Культуры | Производные | Филиал |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00061683 | Синдром Ли | MT-ND5 | missense_variant mitochondrial_DNA |
МГНЦ | |||||
| 108724 | Прогрессирующая миоклоническая эпилепсия, тип 3 | KCTD7 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| 98278 | Митохондриальная оптическая нейропатия Лебера | MT-ND6 | missense_variant mitochondrial_DNA |
МГНЦ | |||||
| С00046828 | Митохондриальная оптическая нейропатия Лебера | MT-ND1 | missense_variant mitochondrial_DNA |
МГНЦ | |||||
| NBO_7.1 | Митохондриальная оптическая нейропатия Лебера | MT-ND1 | missense_variant mitochondrial_DNA |
МГНЦ | |||||
| NBO_8 | Митохондриальная оптическая нейропатия Лебера | DNAJC30 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00022169 | Транзиторная младенческая гепатопатия | TRMU | missense_variant inframe_insertion |
МГНЦ | |||||
| С00088443 | Аргининоянтарная ацидурия | ASL | missense_variant | МГНЦ | |||||
| 187900 | Митохондриальная оптическая нейропатия Лебера | MT-ND4 | missense_variant mitochondrial_DNA |
МГНЦ | |||||
| 200247 | Митохондриальная оптическая нейропатия Лебера | MT-ND4 | missense_variant mitochondrial_DNA |
МГНЦ |