Найдено 2104 клеточные культуры
| Клеточная культура | Пол | Диагноз | Тип | Ген | SO термины | Образцы | Культуры | Производные | Филиал |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| NBO_8 | Митохондриальная оптическая нейропатия Лебера | DNAJC30 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00022169 | Гепатопатия, транзиторная, младенческая | TRMU | missense_variant inframe_insertion |
МГНЦ | |||||
| С00088443 | Аргининоянтарная ацидурия | ASL | missense_variant | МГНЦ | |||||
| 187900 | Митохондриальная оптическая нейропатия Лебера | MT-ND4 | missense_variant mitochondrial_DNA |
МГНЦ | |||||
| 200247 | Митохондриальная оптическая нейропатия Лебера | MT-ND4 | missense_variant mitochondrial_DNA |
МГНЦ | |||||
| С00074169 | Псевдоахондроплазия | COMP | inframe_deletion | МГНЦ | |||||
| С00070291 | Митохондриальная энцефалопатия с лактат-ацидозом | tRNA-Leu | missense_variant mitochondrial_DNA |
МГНЦ | |||||
| С00072479 | Сиалидоз | NEU1 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00080109 | Митохондриальная энцефалопатия с недостаточностью I комплекса дыхательной цепи | NUBPL | start_lost missense_variant |
МГНЦ | |||||
| С00081665 | Болезнь Зандхофа | HEXB | copy_number_loss | МГНЦ |