Найдено 2409 клеточных культур
| Клеточная культура | Пол | Диагноз | Тип | Ген | SO термины | Образцы | Культуры | Производные | Филиал |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00136218 | Комбинированный дефицит окислительного фосфорилирования, тип 24 | NARS2 | frameshift_variant missense_variant |
МГНЦ | |||||
| С00112960 | Эпилепсия | PCLO | frameshift_variant | МГНЦ | |||||
| 97941 | Митохондриальная оптическая нейропатия Лебера | MT-ND1 | missense_variant mitochondrial_DNA |
МГНЦ | |||||
| 92499 | Митохондриальная оптическая нейропатия Лебера | MT-ND1 | missense_variant mitochondrial_DNA |
МГНЦ | |||||
| 83155 | Митохондриальная оптическая нейропатия Лебера | MT-ND1 | missense_variant mitochondrial_DNA |
МГНЦ | |||||
| 15663 | Болезнь Гоше | GBA | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00020744 | Митохондриальная оптическая нейропатия Лебера | MT-ND6 | missense_variant mitochondrial_DNA |
МГНЦ | |||||
| 48017 | Митохондриальная оптическая нейропатия Лебера | MT-ND5 | missense_variant mitochondrial_DNA |
МГНЦ | |||||
| С00026264 | Митохондриальная энцефаломиопатия | POLG | missense_variant | МГНЦ | |||||
| 195261 | Гипераммониемия, обусловленная дефицитом карбоангидразы VA | CA5A | synonymous_variant | МГНЦ |