Найдено 2409 клеточных культур
| Клеточная культура | Пол | Диагноз | Тип | Ген | SO термины | Образцы | Культуры | Производные | Филиал |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00096981 | Врожденная миопатия, тип 18 | CACNA1S | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00390340 | Множественная эпифизарная дисплазия, тип 4 | SLC26A2 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00353491 | Синдром Марфана | FBN2 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00393463 | Эпилепсия | TRAF7 | stop_gained | МГНЦ | |||||
| С00258884 | Синдром Стиклера | PLOD3 | missense_variant stop_gained |
МГНЦ | |||||
| 62139 | Отоспондиломегаэпифизарная дисплазия, аутосомно-рецессивная | COL11A2 | inframe_deletion | МГНЦ | |||||
| С00167288 | Синдром Марфана | FBN1 | intron_variant | МГНЦ | |||||
| С00075994 | Синдром GAND | GATAD2B | intron_variant | МГНЦ | |||||
| С00069452 | Муковисцидоз | CFTR | missense_variant frameshift_variant |
МГНЦ | |||||
| С00045331 | Нейродегенеративная болезнь | AIFM1 | missense_variant splice_polypyrimidine_tract_variant |
МГНЦ |