Найдено 2409 клеточных культур
| Клеточная культура | Пол | Диагноз | Тип | Ген | SO термины | Образцы | Культуры | Производные | Филиал |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00186179 | Энцефалопатия развития и эпилептическая энцефалопатия | SCN1A | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00385075 | Дистальная миопатия Миоши, тип 3 | ANO5 | missense_variant copy_number_loss |
МГНЦ | |||||
| С00347274 | Наследственная моторно-сенсорная нейропатия, доминантная, промежуточная, тип С | YARS1 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00207874 | Атаксия | МГНЦ | |||||||
| С00274001 | Синдром Марфана | FBN1 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00099500 | Синдром Марфана | FBN1 | splice_donor_5th_base_variant | МГНЦ | |||||
| С00386420 | Синдром Коккейна | ERCC8 | copy_number_loss | МГНЦ | |||||
| С00309824 | Нарушение развития нервной системы с двигательной дисфункцией | NFASC | missense_variant synonymous_variant |
МГНЦ | |||||
| С00272861 | Синдром Марфана | FBN1 | splice_acceptor_variant | МГНЦ | |||||
| С00338315 | Врожденный миастенический синдром, тип 4 | CHRNE | missense_variant | МГНЦ |