Найдено 2409 клеточных культур
| Клеточная культура | Пол | Диагноз | Тип | Ген | SO термины | Образцы | Культуры | Производные | Филиал |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00317047 | Колбочковая дистрофия, тип 3B | KCNV3 | stop_gained | МГНЦ | |||||
| С00107141 | Колбочковая дистрофия, тип 3B | KCNV4 | frameshift_variant | МГНЦ | |||||
| С00241800 | Мышечная дистрофия Ландузи-Дежерина, тип 2 | SMCHD1 | splice_donor_variant | МГНЦ | |||||
| С00379171 | Наследственные множественные остеохондромы | EXT2 | stop_gained | МГНЦ | |||||
| 161740 | Синдром Коффина-Сириса, тип 1 | ARID1B | stop_gained | МГНЦ | |||||
| С00332831 | Порфирия острая печеночная | ALAD | missense_variant frameshift_variant |
МГНЦ | |||||
| С00243418 | Врожденный миастенический синдром, тип 4 | CHRNE | frameshift_variant | МГНЦ | |||||
| С00355133 | Наследственная моторно-сенсорная нейропатия, тип 1 | PMP22 | intron_variant | МГНЦ | |||||
| С00382627 | Альбинизм глазокожный, тип 1 | TYR | splice_polypyrimidine_tract_variant | МГНЦ | |||||
| С00185146 | Множественная эпифизарная дисплазия | SLC26A2 | splice_donor_variant missense_variant |
МГНЦ |