Найдено 2973 клеточные культуры
| Клеточная культура | Пол | Диагноз | Тип варианта | Ген | Локализация | Образцы | Культуры | Производные | Филиал |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00042586 | Дефицит митохондриального комплекса IV, ядерный, тип 11 | Миссенс Делеция изменение рамки неизвестно |
COX20 COX20 |
Экзон Интрон |
МГНЦ | ||||
| С00172066 | Дефицит митохондриального комплекса IV, ядерный, тип 11 | Миссенс | ATP1A2 | Экзон | МГНЦ | ||||
| С00083399 | Диастрофическая дисплазия | Миссенс Делеция без сдвига рамки считывания |
SLC26A2 SLC26A2 |
Экзон Экзон |
МГНЦ | ||||
| С00278551 | Диастрофическая дисплазия | Делеция без сдвига рамки считывания Миссенс |
SLC26A2 SLC26A2 |
Экзон Экзон |
МГНЦ | ||||
| С00111041 | Диастрофическая дисплазия | Неизвестно | SLC26A2 | 5`UTR | МГНЦ | ||||
| С00281286 | Диастрофическая дисплазия | Нонсенс Миссенс |
SLC26A2 SLC26A2 |
Экзон Экзон |
МГНЦ | ||||
| С00185065 | Диастрофическая дисплазия | Миссенс Неизвестно |
SLC26A2 SLC26A2 |
Экзон 5`UTR |
МГНЦ | ||||
| С00281954 | Диастрофическая дисплазия | Неизвестно Миссенс |
SLC26A2 SLC26A2 |
5`UTR Экзон |
МГНЦ | ||||
| С00290820 | Диастрофическая дисплазия | Миссенс Миссенс |
SLC26A2 SLC26A2 |
Экзон Экзон |
МГНЦ | ||||
| С00309420 | Диастрофическая дисплазия | Миссенс Делеция со сдвигом рамки считывания |
SLC26A2 SLC26A2 |
Экзон Экзон |
МГНЦ |