Найдено 2409 клеточных культур
| Клеточная культура | Пол | Диагноз | Тип | Ген | SO термины | Образцы | Культуры | Производные | Филиал |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00334866 | Синдром Холта-Орама | TBX5 | intron_variant | МГНЦ | |||||
| С00312292 | Мышечная дистрофия Ландузи-Дежерина, тип 2 | SMCHD1 | splice_donor_variant | МГНЦ | |||||
| С00378748 | Глутаровая ацидурия, тип 2 | ETFDH | missense_variant | МГНЦ | |||||
| 167268 | Гипергонадотропный гипогонадизм с амиотрофией | TBCE | missense_variant splice_donor_variant |
МГНЦ | |||||
| С00333613 | Нейрофиброматоз, тип 1 | NF1 | stop_gained | МГНЦ | |||||
| С00282290 | Эпилептическая энцефалопатия, тип 8 | ARHGEF9 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00203297 | Кардиомиопатия дилатационная, тип 1A | LMNA | stop_gained | МГНЦ | |||||
| С00342069 | Некомпактный миокард | TCAP | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00342735 | Синдром Коккейна | ERCC6 | stop_gained splice_donor_variant |
МГНЦ | |||||
| С00346356 | Туберозный склероз, тип 1 | TSC1 | stop_gained | МГНЦ |