Найдено 2409 клеточных культур
| Клеточная культура | Пол | Диагноз | Тип | Ген | SO термины | Образцы | Культуры | Производные | Филиал |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00368860 | Комбинированный дефицит окислительного фосфорилирования | TRIT1 | frameshift_variant missense_variant |
МГНЦ | |||||
| С00370079 | Синдром Нунан | PTPN11 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00178214 | Миофибриллярная миопатия, тип 1 | DES | intron_variant | МГНЦ | |||||
| С00178215 | Миофибриллярная миопатия, тип 1 | DES | intron_variant | МГНЦ | |||||
| С00068756 | Миофибриллярная миопатия, тип 1 | DES | intron_variant | МГНЦ | |||||
| 194930 | Наследственная моторно-сенсорная нейропатия, тип X1 | GJB1 | splice_donor_5th_base_variant 5_prime_UTR_variant |
МГНЦ | |||||
| С00106361 | Дистальная миопатия | TTN | frameshift_variant | МГНЦ | |||||
| С00044527 | Синдром Викера-Вольфа | ZC4H2 | splice_donor_5th_base_variant | МГНЦ | |||||
| С00254353 | Синдром Викера-Вольфа | ZC4H2 | frameshift_variant | МГНЦ | |||||
| С00355605 | Синдром Босма аринии и микроофтальмии | SMCHD1 | missense_variant | МГНЦ |