Найдено 2409 клеточных культур
| Клеточная культура | Пол | Диагноз | Тип | Ген | SO термины | Образцы | Культуры | Производные | Филиал |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00243793 | Миофибриллярная миопатия, тип 1 | DES | intron_variant | МГНЦ | |||||
| С00243794 | Миофибриллярная миопатия, тип 1 | МГНЦ | |||||||
| С00365159 | Вульгарный ихтиоз | ALOX12B | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00272172 | Эпилепсия | GRM4 EBF3 ADGRL1 SLC12A6 |
intron_variant missense_variant splice_donor_region_variant |
МГНЦ | |||||
| С00016631 | Нарушение интеллектуального развития, MED12-ассоциированное | MED12 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00323938 | Адреномиелонейропатия Х-сцепленная | ABSD1 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00323857 | Поясно-конечностная мышечная дистрофия | DYSF | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00331770 | Дистальная моторная нейропатия | ATP7B | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00275075 | Генерализованная эпилепсия с фебрильными судорогами плюс, тип 2 | SCN1A | frameshift_variant | МГНЦ | |||||
| С00368405 | Наследственная моторно-сенсорная нейропатия, тип 1A | PMP22 | copy_number_loss | МГНЦ |