Найдено 2104 клеточные культуры
| Клеточная культура | Пол | Диагноз | Тип | Ген | SO термины | Образцы | Культуры | Производные | Филиал |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00106361 | Дистальная миопатия | TTN | frameshift_variant | МГНЦ | |||||
| С00044527 | Синдром Викера-Вольфа | ZC4H2 | splice_donor_5th_base_variant | МГНЦ | |||||
| С00254353 | Синдром Викера-Вольфа | ZC4H2 | frameshift_variant | МГНЦ | |||||
| С00355605 | Синдром Босма аринии и микроофтальмии | SMCHD1 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00334866 | Синдром Холта-Орама | TBX5 | intron_variant | МГНЦ | |||||
| С00312292 | Мышечная дистрофия Ландузи-Дежерина, тип 2 | SMCHD1 | splice_donor_variant | МГНЦ | |||||
| С00378748 | Глутаровая ацидурия, тип 2 | ETFDH | missense_variant | МГНЦ | |||||
| 167268 | Гипергонадотропный гипогонадизм с амиотрофией | TBCE | missense_variant splice_donor_variant |
МГНЦ | |||||
| С00333613 | Нейрофиброматоз, тип 1 | NF1 | stop_gained | МГНЦ | |||||
| С00282290 | Эпилептическая энцефалопатия, тип 8 | ARHGEF9 | missense_variant | МГНЦ |