Найдено 2104 клеточные культуры
| Клеточная культура | Пол | Диагноз | Тип | Ген | SO термины | Образцы | Культуры | Производные | Филиал |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00323857 | Поясно-конечностная мышечная дистрофия | DYSF | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00331770 | Дистальная моторная нейропатия | ATP7B | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00275075 | Генерализованная эпилепсия с фебрильными судорогами плюс, тип 2 | SCN1A | frameshift_variant | МГНЦ | |||||
| С00368405 | Наследственная моторно-сенсорная нейропатия, тип 1A | PMP22 | copy_number_loss | МГНЦ | |||||
| С00368860 | Комбинированный дефицит окислительного фосфорилирования | TRIT1 | frameshift_variant missense_variant |
МГНЦ | |||||
| С00370079 | Синдром Нунан | PTPN11 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00178214 | Миофибриллярная миопатия, тип 1 | DES | intron_variant | МГНЦ | |||||
| С00178215 | Миофибриллярная миопатия, тип 1 | DES | intron_variant | МГНЦ | |||||
| С00068756 | Миофибриллярная миопатия, тип 1 | DES | intron_variant | МГНЦ | |||||
| 194930 | Наследственная моторно-сенсорная нейропатия, тип X1 | GJB1 | splice_donor_5th_base_variant 5_prime_UTR_variant |
МГНЦ |