Найдено 2407 клеточных культур
| Клеточная культура | Пол | Диагноз | Тип | Ген | SO термины | Образцы | Культуры | Производные | Филиал |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00328694 | Синдром мегалэнцефалии-капиллярной мальформации-полимикрогирии | PIK3CA | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00299808 | Поясно-конечностная мышечная дистрофия, тип R25 | BVES | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00236730 | Синдром Брука, тип 1 | FKBP10 | missense_variant frameshift_variant |
МГНЦ | |||||
| С00333987 | Врожденный миастенический синдром, тип 1B | CHRNA1 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00304222 | Мышечная дистрофия Ландузи-Дежерина, тип 1 | SMCHD1 | repeat_region copy_number_loss missense_variant |
МГНЦ | |||||
| С00285813 | Врожденные контрактуры конечностей и лица, гипотония и задержка развития | NALCN | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00199550 | Диастрофическая дисплазия | SLC26A2 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00017795 | Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера | DMD | intron_variant | МГНЦ | |||||
| С00227057 | Врожденный множественный артрогрипоз Энцефалопатия развития и эпилептическая энцефалопатия, тип 2 |
UTRN CDKL5 |
splice_donor_variant splice_donor_region_variant |
МГНЦ | |||||
| С00346216 | Болезнь Александера | GFAP | missense_variant | МГНЦ |