Найдено 2104 клеточные культуры
| Клеточная культура | Пол | Диагноз | Тип | Ген | SO термины | Образцы | Культуры | Производные | Филиал |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00190646 | Наследственные множественные остеохондромы | EXT1 | МГНЦ | ||||||
| С00306450 | Нейрофиброматоз, тип 1 | NF1 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00358269 | Наследственные множественные остеохондромы | EXT2 | copy_number_loss | МГНЦ | |||||
| С00267819 | Дистония, тип 28 | KMT2B | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00243793 | Миофибриллярная миопатия, тип 1 | DES | intron_variant | МГНЦ | |||||
| С00243794 | Миофибриллярная миопатия, тип 1 | МГНЦ | |||||||
| С00365159 | Вульгарный ихтиоз | ALOX12B | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00272172 | Эпилепсия | GRM4 EBF3 ADGRL1 SLC12A6 |
intron_variant missense_variant splice_donor_region_variant |
МГНЦ | |||||
| С00016631 | Нарушение интеллектуального развития, MED12-ассоциированное | MED12 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00323938 | Х-сцепленная адреномиелонейропатия | ABSD1 | missense_variant | МГНЦ |