Найдено 2407 клеточных культур
| Клеточная культура | Пол | Диагноз | Тип | Ген | SO термины | Образцы | Культуры | Производные | Филиал |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00333037 | Врожденные пороки развития головного мозга | МГНЦ | |||||||
| С00276698 | Артрогрипоз | МГНЦ | |||||||
| С00293747 | Врожденная мышечная дистрофия | МГНЦ | |||||||
| С00148724 | Врожденная мышечная дистрофия | МГНЦ | |||||||
| С00308328 | Артрогрипоз | ELOVL1 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00079015 | Наследственные множественные остеохондромы | EXT1 | copy_number_loss | МГНЦ | |||||
| 162670 | Нейродегенеративная болезнь | SUPV3L1 | missense_variant splice_acceptor_variant |
МГНЦ | |||||
| С00098662 | Мышечная дистрофия Ландузи-Дежерина, тип 2 | SMCHD1 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00316076 | Мышечная дистрофия Ландузи-Дежерина, тип 2 | SMCHD1 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00286352 | Почечно-печеночно-поджелудочная дисплазия, тип 2 Наследственные множественные остеохондромы |
NEK8 EXT1 |
missense_variant frameshift_variant |
МГНЦ |