Найдено 2104 клеточные культуры
| Клеточная культура | Пол | Диагноз | Тип | Ген | SO термины | Образцы | Культуры | Производные | Филиал |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00199550 | Диастрофическая дисплазия | SLC26A2 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00017795 | Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера | DMD | intron_variant | МГНЦ | |||||
| С00227057 | Врожденный множественный артрогрипоз Энцефалопатия развития и эпилептическая энцефалопатия, тип 2 |
UTRN CDKL5 |
splice_donor_variant splice_donor_region_variant |
МГНЦ | |||||
| С00346216 | Болезнь Александера | GFAP | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00083856 | Миопатия Бетлема/Ульриха | COL6A3 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00083858 | Миопатия Бетлема/Ульриха | COL6A3 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00312804 | Миопатия Бетлема/Ульриха | COL6A1 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00349442 | Наследственные множественные остеохондромы | EXT2 | frameshift_variant | МГНЦ | |||||
| С00059254 | Наследственные множественные остеохондромы | EXT1 | stop_gained | МГНЦ | |||||
| С00269722 | Синдром Стила | COL27A1 | splice_donor_variant splice_donor_region_variant |
МГНЦ |