Найдено 2104 клеточные культуры
| Клеточная культура | Пол | Диагноз | Тип | Ген | SO термины | Образцы | Культуры | Производные | Филиал |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 162670 | Дегенеративное заболевание нервной системы | SUPV3L1 | missense_variant splice_acceptor_variant |
МГНЦ | |||||
| С00098662 | Мышечная дистрофия Ландузи-Дежерина, тип 2 | SMCHD1 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00316076 | Мышечная дистрофия Ландузи-Дежерина, тип 2 | SMCHD1 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00286352 | Почечно-печеночно-поджелудочная дисплазия, тип 2 Наследственные множественные остеохондромы |
NEK8 EXT1 |
missense_variant frameshift_variant |
МГНЦ | |||||
| С00328694 | Синдром мегалэнцефалии-капиллярной мальформации-полимикрогирии | PIK3CA | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00299808 | Поясно-конечностная мышечная дистрофия, аутосомно-рецессивная, тип 25 | BVES | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00236730 | Синдром Брука, тип 1 | FKBP10 | missense_variant frameshift_variant |
МГНЦ | |||||
| С00333987 | Врожденный миастенический синдром, тип 1B | CHRNA1 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00304222 | Мышечная дистрофия Ландузи-Дежерина, тип 1 | SMCHD1 | repeat_region copy_number_loss missense_variant |
МГНЦ | |||||
| С00285813 | Врожденные контрактуры конечностей и лица, гипотония и задержка развития | NALCN | missense_variant | МГНЦ |