Найдено 2973 клеточные культуры
| Клеточная культура | Пол | Диагноз | Тип варианта | Ген | Локализация | Образцы | Культуры | Производные | Филиал |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00286767 | Гипофосфатемический рахит с гиперкальциурией | МГНЦ | |||||||
| С00288896 | Гипофосфатемический рахит с гиперкальциурией | Делеция со сдвигом рамки считывания Миссенс Миссенс |
SLC34A3 SLC34A3 SLC34A3 |
Экзон Экзон Экзон |
МГНЦ | ||||
| С00244790 | Гипохондроплазия | МГНЦ | |||||||
| С00168852 | Гликогеноз, тип 1а | Миссенс Нонсенс |
G6PC G6PC |
Экзон Экзон |
МГНЦ | ||||
| С00000882 | Гликогеноз, тип 1а | Миссенс | G6PC | Экзон | МГНЦ | ||||
| С00000881 | Гликогеноз, тип 1а | Миссенс | G6PC | Экзон | МГНЦ | ||||
| С00307868 | Гоносомный мозаицизм, изолированный ядерными клетками крови | Мозаичная гонасомная анеуплоидия | МГНЦ | ||||||
| С00229940 | Демиелинизирующее заболевание ЦНС | МГНЦ | |||||||
| С00224319 | Демиелинизирующее заболевание ЦНС | МГНЦ | |||||||
| С00209276 | Дерматомиозит | МГНЦ |