Найдено 2407 клеточных культур
| Клеточная культура | Пол | Диагноз | Тип | Ген | SO термины | Образцы | Культуры | Производные | Филиал |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00167290 | Синдром Марфана | FBN1 | splice_polypyrimidine_tract_variant intron_variant |
МГНЦ | |||||
| С00277203 | Фиброзная дисплазия | МГНЦ | |||||||
| С00396012 | Нейрофиброматоз, тип 1 | NF1 | splice_donor_5th_base_variant splice_donor_region_variant |
МГНЦ | |||||
| С00396039 | Генерализованная липодистрофия | МГНЦ | |||||||
| С00396141 | Наследственная моторно-сенсорная нейропатия, тип 1A | copy_number_gain | МГНЦ | ||||||
| С00396810 | Болезнь Вильсона-Коновалова | МГНЦ | |||||||
| С00396886 | Мышечная дистрофия Ландузи-Дежерина | repeat_region copy_number_loss |
МГНЦ | ||||||
| 204650 | Митохондриальная патология | МГНЦ | |||||||
| 111021 | Митохондриальная патология | МГНЦ | |||||||
| С00020486 | Печеночная недостаточность | МГНЦ |