Найдено 2973 клеточные культуры
| Клеточная культура | Пол | Диагноз | Тип варианта | Ген | Локализация | Образцы | Культуры | Производные | Филиал |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 184368 | Гипомеланоз Ито | МГНЦ | |||||||
| С00249551 | Гипомеланоз Ито | МГНЦ | |||||||
| С00296078 | Гипомеланоз Ито Синдром PROS |
МГНЦ | |||||||
| С00174209 | МГНЦ | ||||||||
| С00123630 | Гипомеланоз Ито Синдром Мартина-Белл |
МГНЦ | |||||||
| 163490 | Гипомиелинизирующая лейкодистрофия | Потеря старт кодона Миссенс |
PEX13 PEX13 |
Экзон Экзон |
МГНЦ | ||||
| С00261934 | Гипофосфатемический рахит | МГНЦ | |||||||
| С00243525 | Гипофосфатемический рахит | МГНЦ | |||||||
| С00160547 | Гипофосфатемический рахит с гиперкальциурией | Миссенс Миссенс |
SLC34A3 SLC34A3 |
Экзон Экзон |
МГНЦ | ||||
| С00243037 | Гипофосфатемический рахит с гиперкальциурией | МГНЦ |