Найдено 2407 клеточных культур
| Клеточная культура | Пол | Диагноз | Тип | Ген | SO термины | Образцы | Культуры | Производные | Филиал |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00377336 | Поясно-конечностная мышечная дистрофия, тип R2 | DYSF | splice_donor_variant missense_variant |
МГНЦ | |||||
| С00378110 | Нейрофиброматоз, тип 1 | МГНЦ | |||||||
| С00378881 | Дистальная моторная нейропатия | МГНЦ | |||||||
| С00331199 | Болезнь Вильсона-Коновалова | МГНЦ | |||||||
| С00333186 | Наследственная сенсорно-вегетативная нейропатия с врожденной нечуствительностью к боли и аносмией, тип IID | SCN9A | stop_gained intron_variant |
МГНЦ | |||||
| С00275951 | Туберозный склероз | МГНЦ | |||||||
| С00194409 | Туберозный склероз | МГНЦ | |||||||
| С00250946 | Туберозный склероз | МГНЦ | |||||||
| С00041022 | Фокальная кортикальная дисплазия | МГНЦ | |||||||
| 192250 | Болезнь Вильсона-Коновалова | МГНЦ |